Офтальмогенетика

Офтальмогенетика — це міждисциплінарна галузь, що вивчає генетичні чинники розвитку очних хвороб. Вона охоплює як вроджені аномалії розвитку органу зору, так і спадкові дегенеративні процеси, що можуть проявитися у будь-якому віці.

Основні напрями офтальмогенетики

Спадкові дистрофії сітківки (найбільша група)
- Ретиніт пігментний (RP) — гетерогенна група, понад 80 генів. Перші симптоми: нічна сліпота, звуження поля зору.
- Синдром Лебера (LCA) — вроджена сліпота, часто виявляється в перші місяці життя.
- Синдромні ураження сітківки:
  - Ушера — порушення слуху та зору.
  - Бардета–Бідля — зір, метаболізм, нирки.
Глаукома
- Є моногенні форми (мутації в MYOC, OPTN).
- Часто має полігенну природу з модифікуючим впливом довкілля.
- У дітей: вроджена глаукома (CYP1B1, LTBP2).
Катаракта
- Вроджена — гени CRYAA, CRYBB2, GJA8.
- Вікова — частково генетично детермінована; асоційована з оксидативним стресом і поліморфізмами.
Аніридія
- Відсутність райдужки; класичний ген — PAX6.
- Часто є частиною WAGR-синдрому (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, Retardation).
Колобома, мікрофтальмія, анаплазія
- Виникають при порушенні ембріогенезу ока.
- Часто зустрічаються у синдромах CHARGE, Goldenhar.

Методи діагностики

Грунтовний офтальмологічний огляд.
NGS-панелі офтальмогенетичних генів.
Цільове Sanger-секвенування за наявності припущуваного діагнозу.
aCGH або MLPA для виявлення делецій/дуплікацій.
Повноекзомне секвенування (WES) для складних випадків.

Профілактичний скринінг

Проведення профілактичного генетичного скринінгу дає змогу виявити приховані генетичні та метаболічні порушення до появи симптомів, що відкриває можливості для раннього втручання, запобігання тяжким ускладненням та інвалідизації і формування персоналізованої стратегії довічного медичного спостереження.

Кожен тест у нашому Центрі супроводжується безоплатним генетичним консультуванням з роз’ясненням результатів.